研究助成

2021年度 医学系研究助成(基礎)

遺伝性疾患のエピジェネティックな要因を探る

研究題目 遺伝性疾患のエピジェネティックな要因を探る
年度/助成プログラム 2021年度 医学系研究助成(基礎)
所属 熊本大学 生命資源研究・支援センター
氏名 沖 真弥
キーワード ChIP-seq / GWAS
研究結果概要 本研究は、疾患と関連する一塩基多型(SNP)の因果関係を解明することを目的とする。特に、noncoding領域に存在するSNPがどのように疾患に寄与するのかを理解するため、ChIP-Atlasを活用して炎症性腸疾患に関連するSNPの解析を行った。その結果、これらのSNP周辺に重要な転写因子が結合する「hotspot」が存在し、この領域が遺伝子発現制御において重要であることが示された。本研究では、マウスを用いて25箇所の相同なhotspotを欠失させ、その結果、炎症性腸疾患に見られる表現型が観察された。
公表論文