研究助成
2021年度 医学系研究助成（臨床）
髄膜腫の網羅的遺伝子解析を通じた悪性転化、再発機序の解明
| 研究題目 | 髄膜腫の網羅的遺伝子解析を通じた悪性転化、再発機序の解明 |
|---|---|
| 年度/助成プログラム | 2021年度 医学系研究助成（臨床） |
| 所属 | 東京大学 医学部脳神経外科 |
| 氏名 | 宮脇 哲 |
| キーワード | 髄膜腫 / 遺伝子解析 / 再発 / 悪性転化 |
| 研究結果概要 | 我々は髄膜腫の遺伝子解析を発展的に展開してきた。孤発性髄膜腫では、多様な遺伝子変異と解剖学的発生部位や病理組織所見が相関することをを明らかにした（Sci rep 2021)。また、解剖学的発生部位により再発予後と関連する遺伝子変異が異なることを明らかにした（Cancers 2022, Neurosurgery 2024）。さらに悪性髄膜腫と関連するNF2変異は解剖学的発生部位により臨床的意義が異なることを明らかにした（Acta Neuropathol Commun 2022）。また、髄膜腫の悪性度に、マクロファージなどの免疫細胞が関わっていることを明らかにした（Acta Neuropathol Commun 2023）。こうした研究成果により我々のグループは日本国内で髄膜腫の遺伝子解析研究をリードする存在となっている（Neurol Med Chir (Tokyo). 2022）。 さらには再発前後の腫瘍検体の網羅的遺伝子解析（変異解析、発現解析、DNAメチル化解析）を通じて、髄膜腫の再発時、特に悪性転化の時の特徴的な分子変化を明らかにし、現在論文投稿準備中である。 |
| 公表論文 | Clinical significance of NF2 alteration in grade I meningiomas revisited; prognostic impact integrated with extent of resection, tumour location, and Ki-67 index. Acta Neuropathol Commun. 2022 May 15;10(1):76. NF2 Alteration/22q Loss Is Associated with Recurrence in WHO Grade 1 Sphenoid Wing Meningiomas. Cancers (Basel). 2022 Jun 29;14(13):3183. Early prediction of functional prognosis in neurofibromatosis type 2 patients based on genotype-phenotype correlation with targeted deep sequencing. Sci Rep. 2022 Jun 9;12(1):9543. Meningiomas in patients with neurofibromatosis type 2 predominantly comprise 'immunogenic subtype' tumours characterised by macrophage infiltration. Acta Neuropathol Commun. 2023 Sep 26;11(1):156. POLR2A Mutation is a Poor Prognostic Marker of Cerebellopontine Angle Meningioma. Neurosurgery. 2024 Feb 21. doi: 10.1227/neu.0000000000002873. Epub ahead of print. |