研究助成
2021年度 医学系研究助成（基礎）
レット症候群をモデルとしたX連鎖性疾患の病態発症機序の解明
| 研究題目 | レット症候群をモデルとしたX連鎖性疾患の病態発症機序の解明 |
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| 年度/助成プログラム | 2021年度 医学系研究助成（基礎） |
| 所属 | 愛知県医療療育総合センター 発達障害研究所 |
| 氏名 | 加藤 君子 |
| キーワード | レット症候群 / X連鎖性疾患 |
| 研究結果概要 | レット症候群はX染色体上のMECP2 遺伝子の変異を原因とする進行性の神経発達障害であるこの遺伝性疾患は同じ変異でも重症度が大きく異なるため、変異から臨床症状を予測することが難しい。この一因がX染色体不活性化(X chromosome inactivation: XCI) である。諸説あるものの、正常MECP2遺伝子をもつX染色体が高確率で不活性化されると重症になり、変異MECP2遺伝子をもつX染色体が極端に偏って不活性化されると軽症ですむと考えられている。このため、不活性化するX染色体を決定する機構の解明は病態発症機序の理解に重要である。ところが倫理的な制約もあり、そのメカニズについては、不明な点が数多く残されている。そこで本研究課題では、レット症候群をモデルとし、X連鎖性疾患でXCIの偏りが患者の病態発症に及ぼす影響の一端を明らかにすることを目的とした。この結果、偏ったXCIを示す群で有意に発現変動する遺伝子群を複数見出した。今後はこれらの分子の機能解析を行い、病態発症機序を解明したい。 |
| 公表論文 |