研究助成
2021年度 医学系研究継続助成（がん領域（臨床））
脊髄に発生する上衣腫の網羅的遺伝子解析と予後予測に関するバイオマーカーの同定
| 研究題目 | 脊髄に発生する上衣腫の網羅的遺伝子解析と予後予測に関するバイオマーカーの同定 |
|---|---|
| 年度/助成プログラム | 2021年度 医学系研究継続助成（がん領域（臨床）） |
| 所属 | 岡山大学学術研究院医歯薬学域 脳神経外科学分野 |
| 氏名 | 田中 將太 |
| キーワード | ependymoma / spinal cord / genomics / epigenomics / NF2 |
| 研究結果概要 | 脊髄上衣腫において腫瘍間の多様性は明らかになっていない。脊髄上衣腫とメチル化診断された225症例（新規170例、既報55例）の腫瘍検体（ホルマリン検体133例、新鮮凍結検体92例）を国際多施設共同研究として収集し、DNAメチル化アレイ解析、サンガーシーケンス解析、次世代ターゲットシーケンス解析、RNAシーケンス解析、全エクソーム解析等を行い、臨床情報との統合解析を行った。RNAシーケンスデータ（n=72）の階層的クラスタリング、及びDNAメチル化アレイデータ（n=225）との統合解析により、脊髄上衣腫は二つのサブタイプに分けられた。サブタイプAは、22q欠失に加えNF2変異を認め、NF2両アレル欠失ゆえNF2発現は低下していた。多発腫瘍の頻度が高く、無増悪生存期間が有意に短かった。サブタイプBは、22q欠失のみでNF2変異を認めず、NF2片アレル欠失ゆえNF2発現低下は見られなかった一方で、染色体全体でのコピー数変化を多く認めた。脊髄上衣腫のDNAメチル化解析により、遺伝子カウンセリング、緻密な経過観察、後療法などの必要性の評価が可能で、治療計画の一助になり得ると考えられた。 |
| 公表論文 | Neyazi S, Yamazawa E, Hack K, Tanaka S, Nagae G, Kresbach C, Umeda T, Eckhardt A, Tatsuno K, Pohl L, Hana T, Bockmayr M, Kim P, Dorostkar MM, Takami T, Obrecht D, Takai K, Suwala AK, Komori T, Godbole S, Wefers AK, Otani R, Neumann JE, Higuchi F, Schweizer L, Nakanishi Y, Monoranu CM, Takami H, Engertsberger L, Yamada K, Ruf V, Nomura M, Mohme T, Mukasa A, Herms J, Takayanagi S, Mynarek M, Matsuura R, Lamszus K, Ishii K, Kluwe L, Imai H, von Deimling A, Koike T, Benesch M, Kushihara Y, Snuderl M, Nambu S, Frank S, Omura T, Hagel C, Kugasawa K, Mautner VF, Ichimura K, Rutkowski S, Aburatani H, Saito N, Schüller U. Transcriptomic and epigenetic dissection of spinal ependymoma (SP-EPN) identifies clinically relevant subtypes enriched for tumors with and without NF2 mutation. Acta Neuropathol. 2024 Jan 24;147(1):22. doi: 10.1007/s00401-023-02668-9. PMID: 38265489; PMCID: PMC10808175. |