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2023年度 医学系研究助成（精神・神経・脳領域）

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Genetic modifierの同定を目指した遺伝性脳小血管病CADASILのgenome-wide association study

研究題目 Genetic modifierの同定を目指した遺伝性脳小血管病CADASILのgenome-wide association study
年度/助成プログラム 2023年度　医学系研究助成（精神・神経・脳領域）
所属 国立循環器病研究センター 脳神経内科
氏名 齊藤 聡
キーワード CADASIL / NOTCH3 / GWAS / 全ゲノム解析 / genetic modifier
研究結果概要 本研究は、遺伝性脳小血管病CADASILにおける臨床表現型の個人差を規定する遺伝的要因（genetic modifier）の同定を目的に、GWASと全ゲノム解析を組み合わせて実施された。NOTCH3バリアントの部位により脳梗塞や脳出血など臨床像が異なることを明らかにし、さらに性差による発症頻度の違いも示された。国内外の大規模データ統合解析を進め、重症度や発症年齢に関連する候補遺伝子領域を探索中である。これにより、予後予測や個別化医療の実現、さらには核酸医薬開発への応用が期待される。
公表論文 Saito S. Editorial for "Assessment of Small Vessel Density Changes in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) by High-Resolution Black-Blood MRI". J Magn Reson Imaging 63, 169–170, 2026.

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