研究助成

2023年度 医学系研究助成（精神・神経・脳領域）

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ドパミンD1レセプターに着目したジストニア治療ターゲットの創出

研究題目 ドパミンD1レセプターに着目したジストニア治療ターゲットの創出
年度/助成プログラム 2023年度　医学系研究助成（精神・神経・脳領域）
所属 徳島大学病院 脳神経内科
氏名 宮本 亮介
キーワード ジストニア / D1レセプター / 線条体 / ストリオソーム
研究結果概要 本研究では、「ストリオソームのD1R機能低下はジストニアの起源であるか」という問いを軸に、優性遺伝性ジストニア家系の解析を進めた。家系Aの発端者剖検脳を用いて線条体を解析し、細胞脱落を伴わないD1R発現低下を確認した。併せてD2R、A2ARなどのD2-MSNマーカーおよびCalbindin染色を評価し、D1R低下の選択性を検討した。さらに、多数のジストニア患者を対象にDYS-X変異をスクリーニングし、計8家系16名の変異保有者を同定した。同定変異はDYS-Xの重要機能ドメイン後半に集中しており、各症例の発症年齢、初発部位、変異情報などの臨床像を整理した。また、正常iPS細胞由来MSNを用いてDYS-XとD1Rの発現および共局在を免疫染色で確認した。加えて、変異DYS-Xの強制発現系を構築し、D1R発現への影響を検討した。さらに、共同研究によりDYS-X患者由来iPS細胞を樹立し、バリアントを修正したisogenic controlを作製した。
公表論文

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