研究助成
2023年度 医学系研究助成（基礎）
ミトコンドリア疾患モデルの樹立による病態形成機構の解明
| 研究題目 | ミトコンドリア疾患モデルの樹立による病態形成機構の解明 |
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| 年度/助成プログラム | 2023年度 医学系研究助成（基礎） |
| 所属 | 東北大学 加齢医学研究所 モドミクス医学分野 |
| 氏名 | 谷 春菜 |
| キーワード | ミトコンドリア / ミトコンドリアゲノム / ミトコンドリア病 / ゲノム編集 / 疾患モデル |
| 研究結果概要 | ミトコンドリアDNA（mtDNA）変異はミトコンドリア病の原因となるが、これまでmtDNAの遺伝子操作は困難とされており、病態を個体レベルで解析できるモデル動物は限られていた。本研究では、近年開発されたmtDNA塩基編集技術を用いて、疾患関連mtDNA変異を有するマウス培養細胞の作製に成功した。得られた細胞では、ミトコンドリアtRNAの異常、ミトコンドリア内翻訳障害、呼吸鎖機能低下が認められ、ヒト疾患の分子病態を再現していることが示唆された。さらに、変異型mtDNAを有するマウスES細胞を樹立し、キメラマウス作製および次世代への変異型mtDNAの伝達にも成功した。本成果は、mtDNA変異による病態形成機構の解明や、将来的な治療法・創薬研究に資する重要なモデル動物基盤となることが期待される。 |
| 公表論文 |